楚天都市报8月5日讯（记者李曼英通讯员常宇）妈妈和姨妈因结直肠息肉病癌变，接受大肠切除手术后，16岁少年小轶（化名）也因间断性上腹痛一年入院，经内镜和基因检测，诊断为家族性腺瘤性息肉病。专家提醒，如果直系亲属患家族性腺瘤性息肉病，孩子应在10—12岁进行第一次肠镜和胃镜检查。
医护人员正在给小轶治疗
小轶是襄阳人，1年前开始间断性上腹痛。医院检查发现大肠息肉并在肠镜下进行息肉切除。胃镜检查时，发现十二指肠降部有一个壹元硬币大小的腺瘤。由于十二指肠降部位置特殊，紧邻胰腺、胆总管等重要器官和结构，位置深、肠壁薄，稍有不慎，就存在穿孔、出血等并发症风险。一旦内镜治疗不成功，外科补救将十分棘手，因此将其转诊至华中科技大学同医院消化内科。
由于小轶母亲和姨妈都曾患有结直肠息肉，小轶和妈妈嘴唇上还有少量黑斑，医院消化内科副主任医师谢华平认为，小轶患的是遗传性结直肠息肉病。遗传性结直肠息肉病包括家族性腺瘤性息肉病、PJ综合征和幼年性息肉等，临床上虽各有特点但存在鉴别诊断困难。其中家族性腺瘤性息肉病癌变的几率最高，结直肠癌变风险近乎%，还可能出现上消化道甚至消化道以外肿瘤，4-12%家族性腺瘤性息肉病患者还会患十二指肠癌，相对于普通人，十二指肠癌的几率增加了倍左右，需要特别留意。医院检验科沈娜博士通过基因筛查平台，对小轶及其母亲进行了基因检测，最终发现家族性腺瘤性息肉病特异性基因APC突变失活，因而确诊为家族性腺瘤息肉病。
“家族性腺瘤息肉病是常染色体显性遗传性疾病。尽管这种家族性腺瘤息肉病存在极高的癌变风险，但是及时的内镜筛查与治疗，可以将结直肠癌变风险降低55%。”为防万一，谢华平先对小轶进行小肠仿真CT筛查，所幸未发现小肠病变。7月24日他在胃镜下为小轶完整切除了十二指肠腺瘤，从而消除了十二指肠癌变的风险。目前小轶恢复顺利，已痊愈出院，三个月后复查胃镜。因为病理已经证实十二指肠降部腺瘤完整切除，推测没有复发的风险，小轶以后每年检查一次胃、肠镜即可。
谢华平提醒，家族性腺瘤性息肉病患者及直系亲属，需要进行基因检查及内镜筛查与治疗。鉴于10岁之前没有家族性腺瘤性息肉病癌变的报道，建议从10-12岁开始，每年一次肠镜检查；没有腺瘤患者，可以2年检查一次肠镜直到40岁。以往相关的指南中建议，该类患者及直系亲属20-25岁应开始胃镜筛查，但随着新的病例的出现，第一次胃镜筛查应在10到12岁时和肠镜一起进行。而患家族性腺瘤性息肉病的育龄期青年，应及早进行基因检查，同时结合临床表现和家族史进行预后判断和遗传咨询，实现优生优育。