1为什么会患唐氏综合征？
小儿唐氏综合征（PediatricDownSyndrome），也称21-三体综合征（Trisomy21syndrome）又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常：三体、易位或嵌合。母龄高，卵子老化是21号染色体发生不分离的重要原因（图2）。图2唐氏综合征染色体异常（图源：[1]）三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大（表1）。在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1-q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。表1孕妇年龄与21-三体综合征发病率关系数据来源：[2]制表：生物探索编辑团队
2唐氏综合征的症状是什么？
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟；患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头；颈短、皮肤宽松；骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；发旋多居中，前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲；指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。男性常为隐睾；尚可见伴发斜视、眼震、气管食管瘘、脐疝、十二指肠闭锁，甲状腺病等，偶见癫痫发作。唐氏综合征的主要特征见表2。表-三体综合征的主要临床特征数据来源：[2]制表：生物探索编辑团队
3医生如何判断孩子是否患有唐氏综合征？
该病的特殊面容、手部特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须基于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。实验室检查手段有：外周血细胞染色体核型分析、羊水细胞染色体检查、荧光原位杂交和产前筛查血清标志物。4如何治疗唐氏综合征？
目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。5唐氏综合征患儿生存质量如何？
婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡；肌张力随年龄增长逐渐改善而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大；15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50以上；婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮；耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力（图3）。图3唐氏综合征的孩子也有不同的天赋和能力（图源：CDC