卵黄囊瘤又名内胚窦瘤、婴儿型胚胎癌。是一种高度恶性的生殖细胞肿瘤。可以在小儿神经科、神经内科、神经外科、肿瘤科、肿瘤内科就诊。
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01疾病定义
卵黄囊瘤来源于原始生殖细胞，是非生殖细胞性生殖细胞肿瘤的一种，具有胚体外暖黄囊分化特点。由于卵黄囊瘤的肿瘤结构与大鼠卵巢囊内胚窦的结构相似，且来源于原始卵黄囊，因而得名。
卵黄囊瘤可能发生于性腺（睾丸、卵巢）或性腺外。性腺外的卵黄囊瘤比较少见，常发生于身体中线部位。婴幼儿常见于骶尾部和颅内，成人可见于前纵隔、腹膜后和颅内。
02病因
卵黄囊瘤起源于原始的生殖细胞，但发生原因尚无定论。
主流理论认为，在人体发育过程中，原始的生殖细胞需要迁移到性腺（指卵巢和睾丸）部位进行发育。但有些生殖细胞在此过程中出现了错误，没能正常迁移，而是停留在了颅内，并保持了比较原始的状态，有不断分裂增殖的能力，最终形成了生殖细胞瘤。
但这一理论，依然有待科研证据的支持。
03典型症状
根据肿瘤生长的部位，患者症状可能会非常不同。
颅内卵黄囊瘤的症状取决于肿瘤的位置。较为常见的症状有：颅内压增高，使患者出现头痛、呕吐、视乳头水肿、昏睡、嗜睡、共济失调、行为改变等症状；下丘脑/垂体功能障碍，包括尿崩症、青春期发育延迟或性早熟、单纯性生长激素缺乏症、中枢性甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退等；眼部异常，如两眼上视障碍、会聚性眼球震颤、视力下降、视野缺损等。
卵巢卵黄囊肿瘤患者常表现为腹痛和盆腔包块。可能伴有剧烈疼痛，容易误诊为阑尾炎。肿瘤生长可能非常迅速且具有侵袭性，容易在腹膜内广泛扩散。
睾丸卵黄囊瘤通常表现为一侧睾丸出现结节或无痛性肿胀。部分患者的下腹部、肛周区或阴囊有钝痛或沉重感，其中少数患者有急性疼痛。在少数患者中，睾丸肿瘤的首发表现由转移性疾病引起，症状随转移部位不同而异，包括颈部肿块(锁骨上淋巴结转移)、咳嗽或呼吸困难(肺转移)、厌食、恶心、呕吐或胃肠道出血(十二指肠后转移)、腰背痛(累及腰肌或神经根的大块腹膜后占位疾病)、骨痛(骨转移)。
纵膈卵黄囊瘤生长迅速，可能导致患者发热、寒颤、体重减轻、胸痛、呼吸困难或发生上腔静脉综合征。
骶尾部卵黄囊瘤的主要表现是患者尾端的肿块，可能没有其他症状，也可能伴有直肠或膀胱梗阻、疼痛等症状。
04就医
卵黄囊瘤的诊断金标准是组织病理学诊断。如果无法取样进行组织病理学检查，则可根据影像学和肿瘤标记物水平，使用临床诊断标准进行诊断。
颅内卵黄囊瘤可在小儿神经内科或小儿神经外科，以及神经内科或神经外科就诊。
颅外卵黄囊瘤可在儿童肿瘤科、儿童肿瘤外科、肿瘤科、肿瘤外科等科室就诊。
05治疗
卵黄囊瘤通常需要多种手段联合进行治疗。
颅内卵黄囊瘤通常需要手术结合放化疗治疗，颅外卵黄囊瘤则需要手术结合化疗治疗。
06预后
儿童卵黄囊瘤如果能早期诊断，并进行规范治疗，根据美国的统计，生存率可达到90%以上。
但由于卵黄囊瘤恶性度高，如果不及时治疗，则可能进展迅速，容易复发及转移，生存率较低。
影响预后的因素很多，一般包括临床分期、化疗药物反应性，以及治疗、随访的规范性等。
07复查
治疗结束后至少5年内需注意复查随访，主要进行肿瘤标记物检查和影像学检查。建议终身随访。
3个月内，每半个月复查一次肿瘤标记物甲胎蛋白的水平。
3个月后1年以内，每个月复查一次肿瘤标记物甲胎蛋白的水平。
1年后，每2到3个月复查一次肿瘤标记物甲胎蛋白的水平。
每3个月进行一次影像学[B超和/或CT或磁共振成像（MRI）]检查，检查原发部位和易转移部位（如肝、肺和引流淋巴结等）。
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